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Genotyp-/Phänotyp-Analyse und klinische Charakterisierung von 25 Familien mit familiärer Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose
Die familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose (FHHNC) ist eine autosomal rezessive renal-tubuläre Erkrankung, die häufig mit progredientem Nierenversagen assoziiert ist. Der primäre Defekt besteht in einer gestörten tubulären Reabsorption von Magnesium und Kalzium im dicken au...
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| Autor principal: | |
|---|---|
| Otros Autores: | |
| Formato: | Dissertation |
| Lenguaje: | alemán |
| Publicado: |
Philipps-Universität Marburg
2009
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| Materias: | |
| Acceso en línea: | Texto Completo PDF |
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