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Genotyp-/Phänotyp-Analyse und klinische Charakterisierung von 25 Familien mit familiärer Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose
Die familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose (FHHNC) ist eine autosomal rezessive renal-tubuläre Erkrankung, die häufig mit progredientem Nierenversagen assoziiert ist. Der primäre Defekt besteht in einer gestörten tubulären Reabsorption von Magnesium und Kalzium im dicken au...
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| Κύριος συγγραφέας: | |
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| Άλλοι συγγραφείς: | |
| Μορφή: | Dissertation |
| Γλώσσα: | German |
| Έκδοση: |
Philipps-Universität Marburg
2009
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| Θέματα: | |
| Διαθέσιμο Online: | Πλήρες κείμενο PDF |
| Ετικέτες: |
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