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Genotyp-/Phänotyp-Analyse und klinische Charakterisierung von 25 Familien mit familiärer Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose
Die familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose (FHHNC) ist eine autosomal rezessive renal-tubuläre Erkrankung, die häufig mit progredientem Nierenversagen assoziiert ist. Der primäre Defekt besteht in einer gestörten tubulären Reabsorption von Magnesium und Kalzium im dicken au...
Wedi'i Gadw mewn:
| Prif Awdur: | |
|---|---|
| Awduron Eraill: | |
| Fformat: | Dissertation |
| Iaith: | German |
| Cyhoeddwyd: |
Philipps-Universität Marburg
2009
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| Pynciau: | |
| Mynediad Ar-lein: | Testun PDF llawn |
| Tagiau: |
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