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Genotyp-/Phänotyp-Analyse und klinische Charakterisierung von 25 Familien mit familiärer Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose
Die familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose (FHHNC) ist eine autosomal rezessive renal-tubuläre Erkrankung, die häufig mit progredientem Nierenversagen assoziiert ist. Der primäre Defekt besteht in einer gestörten tubulären Reabsorption von Magnesium und Kalzium im dicken au...
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| Autor principal: | |
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| Altres autors: | |
| Format: | Dissertation |
| Idioma: | German |
| Publicat: |
Philipps-Universität Marburg
2009
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| Matèries: | |
| Accés en línia: | PDF a text complet |
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