Genotyp-/Phänotyp-Analyse und klinische Charakterisierung von 25 Familien mit familiärer Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose

Die familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose (FHHNC) ist eine autosomal rezessive renal-tubuläre Erkrankung, die häufig mit progredientem Nierenversagen assoziiert ist. Der primäre Defekt besteht in einer gestörten tubulären Reabsorption von Magnesium und Kalzium im dicken au...

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التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلف الرئيسي: Schneider, Linda
مؤلفون آخرون: Seyberth, Hannsjörg W. (Prof. Dr.) (مرشد الأطروحة)
التنسيق: Dissertation
اللغة:German
منشور في: Philipps-Universität Marburg 2009
الموضوعات:
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