Genotyp-/Phänotyp-Analyse und klinische Charakterisierung von 25 Familien mit familiärer Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose

Genotyp-/Phänotyp-Analyse und klinische Charakterisierung von 25 Familien mit familiärer Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose

Die familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose (FHHNC) ist eine autosomal rezessive renal-tubuläre Erkrankung, die häufig mit progredientem Nierenversagen assoziiert ist. Der primäre Defekt besteht in einer gestörten tubulären Reabsorption von Magnesium und Kalzium im dicken au...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
1. Verfasser: Schneider, Linda
Beteiligte: Seyberth, Hannsjörg W. (Prof. Dr.) (BetreuerIn (Doktorarbeit))
Format: Dissertation
Sprache:Deutsch
Veröffentlicht: Philipps-Universität Marburg 2009
Schlagworte:
Magnesiummangel
Nephrocalcinosis
Claudin-16
Nephrokalzinose
Hypomagnesemia
Medizin
Paracellin-1
FHHNC
Hyperkalziurie
Hypercalciuria, Claudin-16
Medical sciences Medicine
Online Zugang:PDF-Volltext
Tags: Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!

Online

PDF-Volltext

Bestandesangaben von
Signatur: urn:nbn:de:hebis:04-z2009-07763
Publikationsdatum: 2010-01-26
Datum der Annahme: 2009-12-10
Downloads: 53 (2024), 191 (2023), 153 (2022), 157 (2021), 150 (2020), 132 (2019), 148 (2018)
Lizenz: https://rightsstatements.org/vocab/InC-NC/1.0/
Zugangs-URL: https://archiv.ub.uni-marburg.de/diss/z2009/0776
https://doi.org/10.17192/z2009.0776

Ähnliche Einträge