HLA-Polymorphismus und Assoziationen mit der Dilatativen Kardiomyopathie, der Inflammatorischen Kardiomyopathie und der Myokarditis

Ziel der Arbeit war es, Assoziationen zwischen HLA-DQB1 Allelen und der inflammatorischen Herzerkrankung aufzudecken, indem DQB1 Allele in drei gut definierten Patientengruppen untersucht und mit zwei Kontrollgruppen verglichen wurden. Die Typisierung der HLA-DQB1 Allele erfolgte mithilfe einer se...

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1. Verfasser: Kreilinger Sabine
Beteiligte: Maisch, Bernhard (Prof. Dr.) (BetreuerIn (Doktorarbeit))
Format: Dissertation
Sprache:Deutsch
Veröffentlicht: Philipps-Universität Marburg 2009
Innere Medizin
Schlagworte:
HLA
DCM
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topic Kongestive Herzmuskelkrankheit
HLA
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Cardiomyopathies
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Myocarditis
Medizin, Gesundheit
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Kreilinger Sabine
We have undertaken this study to determine possible associations between myocarditis with and without cardiac dysfunction or idiopathic DCM and MHC class II, in particular HLA DQB1, alleles in a german population. Typing of HLA DQB1* allele was performed using a sequence-specific primer SSP-PCR technique in 22 unrelated patients with idiopathic DCM, 19 patients with myocarditis and normal left ventricular function, and 16 patients with myocarditis and impaired left ventricular function (i.e. inflammatory DCM). Controls comprised 44 patients without (inflammatory) cardiac disease and a population control. A significant association was found for presence of HLA DQB1*0303 with myocarditis without cardiac dysfunction in comparison to both control groups. In patients with inflammatory heart muscle disease (myocarditis or inflammatory DCM) a significant association was found with the presence of DQB1*03, DQB1*0301 and DQB1* 0303 as well as combination of both alleles. Allelic combination HLA DQB1*02-DQB1*03 is associated with inflammatory dilated cardiomyopathy. We were able to find associations between inflammatory heart muscle diseases and specific HLA-DQB1*alleles. In future and if confirmed by a larger prospective study HLA- DQB*1 alleles may be used as a diagnostic or prognostic marker.
HLA-Polymorphismus und Assoziationen mit der Dilatativen Kardiomyopathie, der Inflammatorischen Kardiomyopathie und der Myokarditis
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author2 Maisch, Bernhard (Prof. Dr.)
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language German
description Ziel der Arbeit war es, Assoziationen zwischen HLA-DQB1 Allelen und der inflammatorischen Herzerkrankung aufzudecken, indem DQB1 Allele in drei gut definierten Patientengruppen untersucht und mit zwei Kontrollgruppen verglichen wurden. Die Typisierung der HLA-DQB1 Allele erfolgte mithilfe einer sequenz-spezifischen Primer (SSP) PCR Technik bei 57 nicht verwandten Patienten mit idiopathischer DCM (n=22), inflammatorischer DCM (n=19) und Myokarditis ohne eingeschränkte linsventrikuläre Funktion (n=16). Die Kontrollgruppe bestand aus 44 Patienten mit nicht-inflammatorischen Herzerkrankungen und normaler Ejektionsfraktion. Zusätzlich schlossen wir eine Populationskontrolle mit ein. HLA-DQB1*0303 fand sich signifikant häufiger bei Patienten mit Myo-karditis ohne kardiale Dysfunktion im Vergleich zu beiden Kontrollgruppen. Bei Patienten mit entzündlicher Herzerkrankung (also mit Myokarditis oder inflammatorischer DCM) fand sich sowohl für DQB1*03, als auch für DQB1*0301, DQB1*0303 und für beide Allele zusammen ein signifikanter Unterschied im Vergleich zu den Kontrollen. Die allelische Kombination DQB1*02-DQB1*03 fand sich häufiger bei Patienten mit inflammatorischer DCM als bei Kontrollen. Somit konnten wir Assoziationen zwischen entzündlichen Herzerkran-kungen und bestimmten HLA-DQB1* Allelen nachweisen, die in Zukunft möglicherweise als diagnostische oder prognostische Marker verwendet werden können, wenn sich diese Ergebnisse im Rahmen größerer prospektiver Studien bestätigen lassen.
institution Innere Medizin
publisher Philipps-Universität Marburg
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author Kreilinger Sabine
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contents We have undertaken this study to determine possible associations between myocarditis with and without cardiac dysfunction or idiopathic DCM and MHC class II, in particular HLA DQB1, alleles in a german population. Typing of HLA DQB1* allele was performed using a sequence-specific primer SSP-PCR technique in 22 unrelated patients with idiopathic DCM, 19 patients with myocarditis and normal left ventricular function, and 16 patients with myocarditis and impaired left ventricular function (i.e. inflammatory DCM). Controls comprised 44 patients without (inflammatory) cardiac disease and a population control. A significant association was found for presence of HLA DQB1*0303 with myocarditis without cardiac dysfunction in comparison to both control groups. In patients with inflammatory heart muscle disease (myocarditis or inflammatory DCM) a significant association was found with the presence of DQB1*03, DQB1*0301 and DQB1* 0303 as well as combination of both alleles. Allelic combination HLA DQB1*02-DQB1*03 is associated with inflammatory dilated cardiomyopathy. We were able to find associations between inflammatory heart muscle diseases and specific HLA-DQB1*alleles. In future and if confirmed by a larger prospective study HLA- DQB*1 alleles may be used as a diagnostic or prognostic marker.
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