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Mutationsanalsyen in BBS1 und BBS10 bei Patienten mit dem Bardet-Biedl-Syndrom
Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS, OMIM 209900) beruht ätiopathologisch auf einer Dysfunktion ziliärer Strukturen und führt daher zu einer multisystemischen Erkrankung. Der Phänotyp ist durch die Merkmale postaxiale Polydaktylie, Retinitis pigmentosa, Adipositas, Hypogonadismus, renale Anomalien und var...
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| 格式: | Dissertation |
| 語言: | German |
| 出版: |
Philipps-Universität Marburg
2008
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| 在線閱讀: | PDF-Volltext |
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