Mutationsanalsyen in BBS1 und BBS10 bei Patienten mit dem Bardet-Biedl-Syndrom

Mutationsanalsyen in BBS1 und BBS10 bei Patienten mit dem Bardet-Biedl-Syndrom

Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS, OMIM 209900) beruht ätiopathologisch auf einer Dysfunktion ziliärer Strukturen und führt daher zu einer multisystemischen Erkrankung. Der Phänotyp ist durch die Merkmale postaxiale Polydaktylie, Retinitis pigmentosa, Adipositas, Hypogonadismus, renale Anomalien und var...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
1. autor: Claus, Helene Luise
Kolejni autorzy: Koch. M. C. (Prof. Dr.) (Promotor doktoranta)
Format: Dissertation
Język:German
Wydane: Philipps-Universität Marburg 2008
Hasła przedmiotowe:
p.Cys91LeufsX5
Medizin
p.Met390Arg
Bardet-Biedl-Syndrome
Moleculargenetic support of clinical diagnosis
Oligogenic inheritence
Humangenetik
Oligogener Vererbungsmodus
Molekulargenetische Verifizierung einer klinischen Diagnose
Bardet-Biedl-Syndrom
Medical sciences Medicine
Dostęp online:PDF pełnotekstowe
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy