Mutationsanalsyen in BBS1 und BBS10 bei Patienten mit dem Bardet-Biedl-Syndrom

Mutationsanalsyen in BBS1 und BBS10 bei Patienten mit dem Bardet-Biedl-Syndrom

Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS, OMIM 209900) beruht ätiopathologisch auf einer Dysfunktion ziliärer Strukturen und führt daher zu einer multisystemischen Erkrankung. Der Phänotyp ist durch die Merkmale postaxiale Polydaktylie, Retinitis pigmentosa, Adipositas, Hypogonadismus, renale Anomalien und var...

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Autore principale: Claus, Helene Luise
Altri autori: Koch. M. C. (Prof. Dr.) (Relatore della tesi)
Natura: Dissertation
Lingua:German
Pubblicazione: Philipps-Universität Marburg 2008
Soggetti:
p.Cys91LeufsX5
Medizin
p.Met390Arg
Bardet-Biedl-Syndrome
Moleculargenetic support of clinical diagnosis
Oligogenic inheritence
Humangenetik
Oligogener Vererbungsmodus
Molekulargenetische Verifizierung einer klinischen Diagnose
Bardet-Biedl-Syndrom
Medical sciences Medicine
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