Publikationsserver
Mutationsanalsyen in BBS1 und BBS10 bei Patienten mit dem Bardet-Biedl-Syndrom
Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS, OMIM 209900) beruht ätiopathologisch auf einer Dysfunktion ziliärer Strukturen und führt daher zu einer multisystemischen Erkrankung. Der Phänotyp ist durch die Merkmale postaxiale Polydaktylie, Retinitis pigmentosa, Adipositas, Hypogonadismus, renale Anomalien und var...
में बचाया:
| मुख्य लेखक: | |
|---|---|
| अन्य लेखक: | |
| स्वरूप: | Dissertation |
| भाषा: | German |
| प्रकाशित: |
Philipps-Universität Marburg
2008
|
| विषय: | |
| ऑनलाइन पहुंच: | पीडीएफ पूर्ण पाठ |
| टैग: |
टैग जोड़ें
कोई टैग नहीं, इस रिकॉर्ड को टैग करने वाले पहले व्यक्ति बनें!
|