Mutationsanalsyen in BBS1 und BBS10 bei Patienten mit dem Bardet-Biedl-Syndrom

Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS, OMIM 209900) beruht ätiopathologisch auf einer Dysfunktion ziliärer Strukturen und führt daher zu einer multisystemischen Erkrankung. Der Phänotyp ist durch die Merkmale postaxiale Polydaktylie, Retinitis pigmentosa, Adipositas, Hypogonadismus, renale Anomalien und var...

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Sábháilte in:
Sonraí bibleagrafaíochta
Príomhchruthaitheoir: Claus, Helene Luise
Rannpháirtithe: Koch. M. C. (Prof. Dr.) (Comhairleoir tráchtais)
Formáid: Dissertation
Teanga:German
Foilsithe / Cruthaithe: Philipps-Universität Marburg 2008
Ábhair:
Rochtain ar líne:An téacs iomlán mar PDF
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