Mutationsanalsyen in BBS1 und BBS10 bei Patienten mit dem Bardet-Biedl-Syndrom
Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS, OMIM 209900) beruht ätiopathologisch auf einer Dysfunktion ziliärer Strukturen und führt daher zu einer multisystemischen Erkrankung. Der Phänotyp ist durch die Merkmale postaxiale Polydaktylie, Retinitis pigmentosa, Adipositas, Hypogonadismus, renale Anomalien und var...
Uloženo v:
Hlavní autor: | |
---|---|
Další autoři: | |
Médium: | Dissertation |
Jazyk: | German |
Vydáno: |
Philipps-Universität Marburg
2008
|
Témata: | |
On-line přístup: | Plný text ve formátu PDF |
Tagy: |
Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!
|