Mutationsanalsyen in BBS1 und BBS10 bei Patienten mit dem Bardet-Biedl-Syndrom

Mutationsanalsyen in BBS1 und BBS10 bei Patienten mit dem Bardet-Biedl-Syndrom

Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS, OMIM 209900) beruht ätiopathologisch auf einer Dysfunktion ziliärer Strukturen und führt daher zu einer multisystemischen Erkrankung. Der Phänotyp ist durch die Merkmale postaxiale Polydaktylie, Retinitis pigmentosa, Adipositas, Hypogonadismus, renale Anomalien und var...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلف الرئيسي: Claus, Helene Luise
مؤلفون آخرون: Koch. M. C. (Prof. Dr.) (مرشد الأطروحة)
التنسيق: Dissertation
اللغة:German
منشور في: Philipps-Universität Marburg 2008
الموضوعات:
p.Cys91LeufsX5
Medizin
p.Met390Arg
Bardet-Biedl-Syndrome
Moleculargenetic support of clinical diagnosis
Oligogenic inheritence
Humangenetik
Oligogener Vererbungsmodus
Molekulargenetische Verifizierung einer klinischen Diagnose
Bardet-Biedl-Syndrom
Medical sciences Medicine
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