Mutationsanalsyen in BBS1 und BBS10 bei Patienten mit dem Bardet-Biedl-Syndrom
Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS, OMIM 209900) beruht ätiopathologisch auf einer Dysfunktion ziliärer Strukturen und führt daher zu einer multisystemischen Erkrankung. Der Phänotyp ist durch die Merkmale postaxiale Polydaktylie, Retinitis pigmentosa, Adipositas, Hypogonadismus, renale Anomalien und var...
Đã lưu trong:
Tác giả chính: | |
---|---|
Tác giả khác: | |
Định dạng: | Dissertation |
Ngôn ngữ: | Tiếng Đức |
Được phát hành: |
Philipps-Universität Marburg
2008
|
Những chủ đề: | |
Truy cập trực tuyến: | Bài toàn văn PDF |
Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|
No citations were found for this record.