Mutationsanalsyen in BBS1 und BBS10 bei Patienten mit dem Bardet-Biedl-Syndrom
Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS, OMIM 209900) beruht ätiopathologisch auf einer Dysfunktion ziliärer Strukturen und führt daher zu einer multisystemischen Erkrankung. Der Phänotyp ist durch die Merkmale postaxiale Polydaktylie, Retinitis pigmentosa, Adipositas, Hypogonadismus, renale Anomalien und var...
সংরক্ষণ করুন:
প্রধান লেখক: | |
---|---|
অন্যান্য লেখক: | |
বিন্যাস: | Dissertation |
ভাষা: | জার্মান |
প্রকাশিত: |
Philipps-Universität Marburg
2008
|
বিষয়গুলি: | |
অনলাইন ব্যবহার করুন: | পিডিএফ এ সম্পূর্ন পাঠ |
ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|
No citations were found for this record.