Untersuchung lysosomaler Membranproteine mit dem Schwerpunkt der Charakterisierung der Acetyl-Coenzym A: a-Glucosaminid N-Acetyltransferase aus lysosomalen Membranpräparationen aus humaner Plazenta
Die Acetyl-CoA-Glucosaminid-N-Acetyltransferase ist ein lysosomales Protein, dessen Ausfall das Sanfilippo C-Syndrom (Mukopolysaccharidose Typ IIIC, OMIM 252930) bedingt. Dabei handelt es sich um eine von elf durch distinkte Enzymdefekte bedingten Mukopolysaccharidosen. Durch den Ausfall der lysosom...
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格式: | Dissertation |
语言: | German |
出版: |
Philipps-Universität Marburg
2007
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