Punktmutationsanalysen bei GLI3-assoziierten Krankheitsbildern: Greig Cephalopolysyndaktylie-Syndrom, Pallister-Hall-Syndrom und isolierte Polydaktylien
Für die Ausbildung der Extremitäten ist eine Vielzahl von Genen verantwortlich. Eine Schlüsselrolle in der Entstehung der anterior-posterioren Polarität der Extremitäten spielt die Sonic Hedgehog-Patched-GLI Signalkaskade (SHH-PTCH-GLI Signalkaskade). Kommt es durch Mutationen zur Fehlregulation ein...
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Формат: | Dissertation |
Язык: | German |
Опубликовано: |
Philipps-Universität Marburg
2005
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