Punktmutationssuche bei den GLI3-assoziierten Krankheitsbildern Greig Cephalopolysyndaktylie-Syndrom und Pallister-Hall-Syndrom

In dieser Arbeit wurde durch Untersuchungen am GLI3-Gen von 24 Patienten mit Verdacht auf eine GLI3-Morphopathie(z.B. Greig Cephalopolysyndaktylie-Syndrom oder Pallister-Hall-Syndrom) das Spektrum der molekulargenetisch untersuchten Mutationen erweitert, um Hinweise auf Zusammenhänge zwischen Genoty...

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Detalhes bibliográficos
Autor principal: Freese, Kerstin Britta
Outros Autores: Grzeschik, Karl-Heinz (Prof.) (BetreuerIn (Doktorarbeit))
Formato: Dissertation
Idioma:German
Publicado em: Philipps-Universität Marburg 2005
Assuntos:
Acesso em linha:Texto integral em PDF
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