Punktmutationssuche bei den GLI3-assoziierten Krankheitsbildern Greig Cephalopolysyndaktylie-Syndrom und Pallister-Hall-Syndrom

Punktmutationssuche bei den GLI3-assoziierten Krankheitsbildern Greig Cephalopolysyndaktylie-Syndrom und Pallister-Hall-Syndrom

In dieser Arbeit wurde durch Untersuchungen am GLI3-Gen von 24 Patienten mit Verdacht auf eine GLI3-Morphopathie(z.B. Greig Cephalopolysyndaktylie-Syndrom oder Pallister-Hall-Syndrom) das Spektrum der molekulargenetisch untersuchten Mutationen erweitert, um Hinweise auf Zusammenhänge zwischen Genoty...

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Bibliografiske detaljer
Hovedforfatter: Freese, Kerstin Britta
Andre forfattere: Grzeschik, Karl-Heinz (Prof.) (BetreuerIn (Doktorarbeit))
Format: Dissertation
Sprog:German
Udgivet: Philipps-Universität Marburg 2005
Fag:
Humangenetik
Extremitätenentwicklung
Sonic hedgehog
Pallister-Hall-Syndrom
GLI3
Greig Cephalopolysyndaktylie-Syndrom
Human genetics
Limb development
Medizin
Medical sciences Medicine
Online adgang:PDF-Volltext
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