Zur Transglutaminase-Aktivität der Untereinheit A des Faktor XIII in plättchenarmem und plättchenreichem Plasma sowie in Thrombozytenkonzentraten bei Patienten mit heterozygotem, doppelt heterozygotem und homozygotem Faktor XIII-Mangel

Aus Blutproben von vier Probanden mit normaler Faktor XIII-Aktivität sowie von vier heterozygoten, einem doppelt heterozygoten und einem homozygoten Probanden wurden plättchenarmes Plasma, plättchenreiches Plasma und Thrombozytenkonzentrate hergestellt. Mit der modifizierten Form von Loewys vereinfa...

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Main Author: Dupin, André
Contributors: Egbring, Rudolf, (Prof. Dr.) (Thesis advisor)
Format: Dissertation
Language:German
Published: Philipps-Universität Marburg 2004
Innere Medizin
Subjects:
C14
Online Access:PDF Full Text
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Description
Summary:Aus Blutproben von vier Probanden mit normaler Faktor XIII-Aktivität sowie von vier heterozygoten, einem doppelt heterozygoten und einem homozygoten Probanden wurden plättchenarmes Plasma, plättchenreiches Plasma und Thrombozytenkonzentrate hergestellt. Mit der modifizierten Form von Loewys vereinfachter radiologischer Inkorporations-Methode zur Bestimmung der Aktivität des Faktor XIII (Einbau von C14-markiertem Putrescin in Casein) wurde zunächst die Aktivität in den Proben vor dem Einfrieren gemessen. Nach der Zerstörung der Plättchen durch fünfmaliges Einfrieren und Auftauen der Proben und erneute Aktivitätsbestimmung konnte gezeigt werden, in welche Anteile die Faktor XIII-Gesamtaktivität aufgegliedert ist und wie sich diese Anteile quantitativ zueinander verhalten: der plasmatische Anteil beträgt ca. 60%, der auf der Oberfläche der Thrombozyten befindliche Anteil ca. 35% und der restliche, innerhalb der Thrombozyten lokalisierte Anteil der Aktivität ca. 5%. Plättchen geben bei Patienten mit kongenitalem vollständigen Faktor XIII-Mangel keinen Faktor XIII ins Blut ab, noch können sie ihn bei Faktor XIII-Substitution ins Plättchenstroma aufnehmen. Gesunde Probanden besitzen eine höhere Faktor XIII-Aktivität (100% ± 30%) als heterozygote Patienten (50% ± 25%), während homozygote und doppelt heterozygote Patienten keine Faktor XIII-Aktivität im Plasma oder in Thrombozyten aufweisen (0%-5%). Heterozygote Patienten haben anders als homozygote bzw. doppelt heterozygote Patienten - nur manchmal eine Blutungsneigung, deren Ausprägung nicht mit der tatsächlich messbaren Faktor XIII-Aktivität korreliert, sondern auch von sekundären Risikofaktoren abhängig ist. Bei der Entstehung von Blutungen werden primäre und sekundäre Risikofaktoren unterschieden. Die Blutungsneigung ist erhöht, sofern als primärer Risikofaktor ein angeborener genetischer Defekt vorliegt (Disposition), während sekundär für die Entstehung einer Blutung ein Trauma o.ä. (Exposition) als Triggermechanismus notwendig ist. Durch eine Dauerintervallbehandlung mit 2500 IE Faktor XIII-Konzentrat in Abständen von ca. 4 Wochen werden spontane Blutungen zuverlässig verhindert. So kann dem Patienten ein nahezu normales Leben sogar in gefährdungsintensiven Berufen wie z. B. als Tischler - ermöglicht werden. Sowohl bei angeborenem als auch bei erworbenem Faktor XIII-Mangel mit schweren Blutungskomplikationen kann eine Faktor XIII-Substitution lebensrettend sein.
DOI:https://doi.org/10.17192/z2004.0395