Publikationsserver der Universitätsbibliothek Marburg

Titel:Absent Pulmonary Valve Syndrome: Prenatal Diagnosis, Association and Outcome
Autor:Mamalis, Marios
Weitere Beteiligte: Axt-Fliedner, R. (Prof. Dr.)
Erscheinungsjahr:2019
URI:http://archiv.ub.uni-marburg.de/diss/z2019/0140
DOI: https://doi.org/10.17192/z2019.0140
URN: urn:nbn:de:hebis:04-z2019-01400
DDC:610 Medizin, Gesundheit
Titel(trans.):Abwesenheit des Pulmonalventilsyndroms: Pränataldiagnose, Umgang und Outcome

Dokument

Schlagwörter:
Pränataldiagnose, Absent Pulmonary Valve Syndrome, Abwesenheit, Pulmonalventilsyndrom

Summary:
Objective: To analyze the spectrum of prenatally diagnosed absent pulmonary valve syndrome (APVS) and the outcome from diagnosis onwards. Fetuses with APVS and tetralogy of Fallot (TOF/APVS) and with APVS and intact ventricular septum(APVS/IVS) were included. Method: Multicenter retrospective study of the International Prenatal Cardiology Collaboration Group(IPCCG). Clinical und echocardiographic databases of nine referral centers were rewiewed from 2012-2016. Various clinical und echocardiographic parameters were retrieved. Results: The cohort included 71 cases, 59 with TOF/APVS and twelve with APVS/IVS. In 3% of cases the diagnosis was achieved within the first trimester. Association with hydrops fetalis was high within the first trimester (69%). No fetus with known outcome survived after first trimester diagnosis. Karyotype anomalies occured in 44% with microdeletion 22q11.2 beeing the most frequent (21%). Intrauterine fetal demis (IUD) occured in 14.5%. Pulmonary artery dimensions were increased in all cases of TOF/IVS. Survival to birth was 49.1% in TOF/APVS und 37.5% in APVS/IVS. Survival beyond the neonatal period in actively managed neonates was 40% in TOF/APVS and 37.5% in APVS/IVS. Conclusion: Diagnosis of APVS ist feasible within the first triester. Outcomes remain guarded, especially if first trimester diagnosis ist included into the analysis due to associated karyotypic anomalies and the presence of hydrops fetalis.

Zusammenfassung:
Ziel: Die Diagnose und das Outcome von pränatal diagnostizierten Fällen mit Absent pulmonary valve Syndrome soll dargestellt werden. Methode: Dies ist eine retrospektive Multizenteranalyse aus neun europäischen Zentren. Diese Vorgehensweise wurde aufgrund der Seltenheit der Entität so gewählt. Die Daten wurden zwischen 2012-2016 gesammelt. Resultate: Insgesamt konnten einundsiebzig Fälle eingeschleust werden. Davon waren 59 Fälle mit TOF/APVS und zwölf Fälle mit APVS/IVS. In 18.3% der Fälle konnte eine Diagnose im ersten Trimenon gestellt werden. 69% der Feten mit Diagnose im ersten Trimenon entwickelten einen Hydrops fetalis. Alle Feten mit Diagnose im ersten Trimenon kamen nicht lebend zur Welt. In 44% der Fälle mit Information wurde eine chromosomale Anomalie nachgewisen. Davon war mit 21% der Fälle die Mikrodeletion 22q11.2 die häufigste Anomalie. In 14.5 der Fälle wurde ein intrauteriner Fruchttod beobachtet. In den Fällen mit APVS/IVS waren die Durchmesser der Pulmonarterien erhöht. Nach intrauteriner Diagnosestellung überlebten 49.1% der Fälle in TOF/APVS und in 37.5% der Fälle mit APVS/IVS. In Neugeborenen mit Intention to treat überlebten 40% in TOF/APVS und 37.5 in APVS/IVS. Schlußfolgerung: Die Diagnose eines APVS kann im ersten Trimester erreicht werden. Die Prognose bei betroffenen Feten muß als zurückhaltend eingestuft werden, speziell im Falle einer Diagnose im ersten Trimester aufgrund von assoziierten Karyotypanomalien und einem gleichzeitig vorhandenen Hydrops fetalis.


* Das Dokument ist im Internet frei zugänglich - Hinweise zu den Nutzungsrechten