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Zusammenfassung:
Kleinwuchs stellt den häufigsten Einweisungsgrund in der pädiatrisch endokrinologischen Sprechstunde dar. Viele dieser Patienten zeigen keine nachweisbaren medizinischen Ursachen für ihre geringe Körpergröße und werden als Konstitutionelle Entwicklungsverzögerung, Familiärer Kleinwuchs oder Idiopathischen Kleinwuchs diagnostiziert. Für die meisten dieser Patienten bleibt die Ätiologie ihres Kleinwuchses unbekannt obgleich vermutet wird, dass genetische Abweichungen den eigentlichen Grund hierfür darstellen. In dieser retrospektiven Studie wird anhand eines Patientenkollektivs von 153 Patienten (100 Jungen, 53 Mädchen) mit den klinisch gestellten Diagnosen KEV, FSS und ISS untersucht, inwiefern sich die Krankheitsbilder qualitativ unterscheiden oder ob es Ge-meinsamkeiten zwischen ihnen gibt. Es soll überprüft werden ob die allgemein anerkannten klinischen Definitionskriterien dieser Krankheitsbilder uneingeschränkt zutreffen. Die Patientendaten für diese Studie wurden Krankenakten entnommen. Da eine objektive Aufteilung in die einzelnen Diagnosegruppen angestrebt werden soll, wurde das Patientenkollektiv nach einheitlichen Kriterien neu definiert. Als Kriterien dienten ein verzögertes Knochenalter von mehr oder weniger als einem Jahr, eine Körpergröße unterhalb des dritten Perzentils sowie eine durchschnittliche Elterngröße unter- oder oberhalb des Schwellenwertes von 168 cm. In Ermangelung publizierter Schwellenwerte für die durchschnittliche Elterngröße legten wir diesen Wert anhand von Durchschnittsgrößen für Männer und Frauen fest. Zur besseren Abbildbarkeit von Patienten, die sowohl eine Komponente des Familiären Kleinwuchses als auch ein verzögertes Knochenalter von mehr als einem Jahr aufwiesen wurde die kombinierte Diagnose KEV+FSS vergeben. Die nachfolgenden Analysen wurden anhand dieser vier Diagnosegruppen durchgeführt. In unserer Untersuchung konnten Körpergrößenunterschiede (p = 0,009) zwischen den Gruppen KEV und KEV+FSS ermittelt werden. Patienten mit KEV+FSS (Körperhöhen-SDS-Median: 2,26) haben die am stärksten beeinträchtigte Körpergröße. Zwischen den anderen Diagnosegruppen zeigten sich keine signifikanten Unterschiede. Dass diese Patienten auf Grund ihrer geringen Größe früher in ärztliche Behandlung gelangen, konnte allerdings nicht bestätigt werden. Die Untersuchung von Gruppenunterschieden bei den elterlichen Körpergrößen ergibt für beide Elternteile hochsignifikante Unterschiede zwischen den Diagnosen ISS und FSS, ISS und KEV+FSS, KEV und FSS sowie FSS und KEV+FSS (alle p-Werte < 0,001). Da KEV häufig mit einer verzögerten Pubertät einhergeht wurde dieses Merkmal bei den Eltern der Patienten untersucht. Für die Väter konnten keine signifikanten Gruppenunterschiede festgestellt werden. Hingegen zeigte sich bzgl. eines verspäteten Menarchealters bei den Müttern ein signifikanter Unterschied zwischen ISS und FSS (p = 0,043). Die Mütter von ISS-Patienten hatten das höchste Menarchealter (ø 13,94 Jahre). Von KEV-Patienten wird oft behauptet, dass sie einen niedrigen BMI haben. Unsere Ergebnisse bestätigen diese Behauptung. Es zeigen sich diesbezüglich signifikante Gruppenunterschiede zwischen KEV und ISS (p = 0,008) sowie zwischen KEV+FSS und ISS (p = 0,035). Die Untersuchung des Essverhaltens konnte diese Differenzen nicht unterstreichen. Die Analysen zu alters- und geschlechtsspezifischen Verteilungsmustern zeigten keine bedeutsamen Gruppenunterschiede. Bezüglich der Auswirkung des Kleinwuchses, gemessen in Körperhöhen-SD-Werten, unterschieden sich die Geschlechter nicht signifikant. Verglichen mit der bekannten Forschung zu nicht-pathologischen Normvarianten des gestörten Längenwachstums zeichnet sich die vorliegende Studie durch die große Vielfalt der untersuchten Merkmale aus. Unsere Vermutung, dass es sich bei den untersuchten Krankheitsbildern KEV, FSS und ISS um ein Kontinuum handelt kann weder eindeutig bewiesen noch ausgeschlossen werden. Besonders die gebildete Kombination aus den Diagnosen KEV und FSS (n = 65), die auch in zahlreichen anderen Publikationen erwähnt wird, schließt die Lücke zwischen den beiden sonst eigenständigen Diagnosen. Unsere Ergebnisse verdeutlichen, dass es sich bei den Diagnosen KEV, FSS und ISS um ein großes Kollektiv handelt, das sich in vielen Teilbereichen überschneidet. Wir vermuten, dass die heterogene Gruppe der von uns untersuchten Kleinwüchse durch die bekannten klinischen Definitionen künstlich in eigene Krankheitsbilder unterteilt wird. Dies könnte die Suche nach möglichen gemeinsamen Ursachen für die Entstehung dieser Krankheiten erschweren.

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