Titel: | Entwicklung einer computerlesbaren zytogenetischen Notation zur Detektion minimal rekurrenter Aberrationen bei Patienten mit hämatologischen Neoplasien |
Autor: | Bradtke, Jutta |
Weitere Beteiligte: | Bölker, Michael (Prof.) |
Veröffentlicht: | 2009 |
URI: | https://archiv.ub.uni-marburg.de/diss/z2009/0084 |
URN: | urn:nbn:de:hebis:04-z2009-00848 |
DOI: | https://doi.org/10.17192/z2009.0084 |
DDC: | Biowissenschaften, Biologie |
Titel (trans.): | Development of a simplified computerreadable cytogenetic notation for the detection of minimal recurrent aberrations at patients with haematological neoplasia |
Publikationsdatum: | 2009-03-25 |
Lizenz: | https://rightsstatements.org/vocab/InC-NC/1.0/ |
Schlagwörter: |
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Cytogenetik, Bruchpunkt, Imbalance, Fluoreszenz-in-situ-Hybrid, Chromosomenaberration, Breakpoint, Acute lymphoblastic leukemia, Bruchpunkt, Gain, Data collection, Minimal rekurrent, Datensammlung, Analyse, Minimal recurrent aberration, Akute lymphatische Leukämie, SCCN, Translokation, Karyotype, SCCN, Computerlesbar, t(9;22), Karyotyp, Metaanalyse, Metaanalysis, ISCN 1995, ISCN, Notation, Seltene Aberration |
Zusammenfassung:
Ergebnisse tumorzytogenetischer Analysen werden nach gültiger ISCN dokumentiert. Diese Nomenklatur ist nur sehr eingeschränkt computerlesbar. Die Metaanalyse großer Datensammlungen mit den oft komplexen Karyotypen von Tumorpatienten wird dadurch erschwert. Es wurde eine vereinfachte computerlesbare zytogenetische Notation (SCCN) und entsprechende Analyse-Programme entwickelt. Die im Karyotyp enthaltene qualitative und quantitative Metainformation wird in zwei Datenfeldern gespeichert. Die Metaanalyse der Bruchpunkte und chromosomalen Imbalancen erfolgt getrennt. Ergebnisse werden grafisch und tabellarisch dargestellt. Die SCCN und Programme wurden an einer Datensammlung von Karyotypen von 94 Patienten mit akuter lymphatischer Leukämie, t(9;22)(q34;q11) und Zusatzaberrationen getestet. Die Metaanalyse des Patientenkollektivs bestätigte die bekannten Literaturwerte.
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