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Zusammenfassung:
Die CGH ist eine molekularzytogenetische Methode, welche chromosomale Imbalancen durch reverse Floureszenz-in-situ-Hybridisierung zuverlässig aufdecken kann. Dadurch dass ausschließlich genomische DNA und keine Metaphasen des zu untersuchenden Materials benötigt werden, umgeht die CGH damit die Einschränkungen der konventionellen Chromosomenanalyse. In dieser Studie wurde das diagnostische Potential der CGH zur retrospektiven Abklärung genetischer Imbalancen bei frühen Spontanaborten vorgestellt: In 95% der Fälle (57/60) konnte mittels CGH ein eindeutiges Ergebnis erzielt werden. Bei 72% der Aborte ohne in vitro Wachstum wurde mittels CGH eine chromosomale Aberration nachgewiesen. Unter den aberranten Fällen dominierten die Trisomien (68,3%), gefolgt von den Triploidien (17,1%), den Monosomie-X-Karyotypen (9,8%) und strukturellen Chromosomenaberrationen (2,4%). Bei Vorliegen einer Trisomie im Abort waren die Chromosomen 16 und 22 überdurchschnittlich häufig beteiligt (32,1% und 10,7%). Im Vergleich zu den herkömmlich untersuchten Aborten ergaben sich Unterschiede bezüglich der Häufigkeit der Trisomie 7 (10,7% versus 3,2%) und des Anteils von Triploidien mit einer 69, XYY-Konstellation (28% versus 3,1%).

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