Punktmutationsanalysen bei GLI3-assoziierten Krankheitsbildern: Greig Cephalopolysyndaktylie-Syndrom, Pallister-Hall-Syndrom und isolierte Polydaktylien

Für die Ausbildung der Extremitäten ist eine Vielzahl von Genen verantwortlich. Eine Schlüsselrolle in der Entstehung der anterior-posterioren Polarität der Extremitäten spielt die Sonic Hedgehog-Patched-GLI Signalkaskade (SHH-PTCH-GLI Signalkaskade). Kommt es durch Mutationen zur Fehlregulation ein...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
1. Verfasser: Driess, Stephanie
Beteiligte: Grzeschik, K.H. (Prof. Dr.) (BetreuerIn (Doktorarbeit))
Format: Dissertation
Sprache:Deutsch
Veröffentlicht: Philipps-Universität Marburg 2005
Humangenetik
Schlagworte:
SHH
DNS
Online Zugang:PDF-Volltext
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