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| Titel: | Punktmutationssuche bei den GLI3-assoziierten Krankheitsbildern Greig Cephalopolysyndaktylie-Syndrom und Pallister-Hall-Syndrom |
| Autor: | Freese, Kerstin Britta |
| Weitere Beteiligte: | Grzeschik, Karl-Heinz (Prof.) |
| Veröffentlicht: | 2005 |
| URI: | https://archiv.ub.uni-marburg.de/diss/z2005/0557 |
| DOI: | https://doi.org/10.17192/z2005.0557 |
| URN: | urn:nbn:de:hebis:04-z2005-05575 |
| DDC: | Medizin |
| Titel (trans.): | Point mutation analyse in the GLI3-associated diseases Greig Cephalopolysyndaktylie-Syndrom and Pallister-Hall-Syndrom |
| Publikationsdatum: | 2005-11-11 |
| Lizenz: | https://rightsstatements.org/vocab/InC-NC/1.0/ |
| Schlagwörter: |
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| Humangenetik, Extremitätenentwicklung, Sonic hedgehog, Greig Cephalopolysyndaktylie-Syndrom, Greig Cephalopolysyndaktylie-Syndrom, Pallister-Hall-Syndrom, Limb development, GLI3, GLI3, Pallister-Hall-Syndrom, Human genetics |
Zusammenfassung:
In dieser Arbeit wurde durch Untersuchungen am GLI3-Gen von 24 Patienten mit Verdacht auf eine GLI3-Morphopathie(z.B. Greig Cephalopolysyndaktylie-Syndrom oder Pallister-Hall-Syndrom) das Spektrum der molekulargenetisch untersuchten Mutationen erweitert, um Hinweise auf Zusammenhänge zwischen Genotyp und Phänotyp deutlich zu machen. Als molekulargenetische Methode diente die nicht-radioaktive Einzelstrang-Konformationsanalyse(SSCA), durch die Mutationen oder Polymorphismen aufgedeckt wurden. Bei diesen Untersuchungen wurden 9 Mutationen detektiert; 5 davon stellten sich als für die GLI3-Morphopathie ursächliche Sequenzveränderungen heraus.
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